Le Collège Belge de Génétique Humaine et Maladies Rares a été fondé le 26 Novembre 2012. Cette initiative est née du souhait de constituer une structure représentant les 8 centres de génétique humaine en Belgique qui, plus qu’un organe consultatif comme l’était la précédente structure, le Haut Conseil d’Anthropogénétique, serait un réel acteur de décisions et un moteur d’évolutions coordonnées en matière de génétique en Belgique. Ses premiers membres ont été mandatés par l’arrêté Ministériel du 26 novembre 2012, publié au Moniteur Belge le 13/12/2012.
La tâche principale du Collège est d'établir et de veiller à maintenir l'excellence au niveau clinique, technique et recherches en génétique en Belgique. Pour cela, le Collège organise des évaluations régulières dans tous les domaines de la génétique humaine. Il établit également des lignes directrices et définit les voies à suivre en matière de diagnostic et de traitement génétiques. Pour remplir ses missions, le Collège fait appel à différents groupes de travail qu’il chapeaute, et fonctionne également en étroite collaboration avec la Société Belge de Génétique Humaine (BeSHG), Sciensano, l’INAMI et le SPF Santé Publique.
Parce que la génétique étudie l’ADN qui est à la base de toute vie, mais aussi responsable parfois de graves maladies, il était nécessaire qu’un organe belge comme le Collège soit fondé. Non seulement pour établir et assurer l’excellence de cette pratique afin de faire évoluer la recherche, le diagnostic, le traitement des maladies et la prise en charge des patients, mais aussi pour assurer un devoir de contrôle éthique inhérent à ce domaine de la santé très particulier.
