Le Collège de Génétique remplit plusieurs missions qui font partie de son plan pluriannuel ainsi que des missions plus ponctuelles pour répondre à des besoins urgents de décisions en matière de génétique en Belgique. Pour bon nombre de ces missions, le Collège collabore étroitement avec des institutions fédérales telles que l'ISP, l'INAMI et le SPF Santé Publique. Mais aussi avec d'autres organisations et conseils tels que le KCE, le BeSHG, et d'autres Collèges de médecins comme le Collège d'Oncologie.
 
Ces dernières années, le Collège belge de Génétique Humaine et Maladies Rares s'est considérablement réorganisé afin de remplir au mieux les nombreuses missions que ce domaine d'expertise, en constante évolution, demande.
 
Les principales missions en cours du Collège de Génétique s’orientent autour des 6 axes suivants :

L'harmonisation des systèmes d’encodage et d’enregistrement des données médicales

Un système informatique uniformisé entre les 8 centres de référence en Belgique permettra un partage facilité des informations médicales entre les différents centres ainsi qu’une meilleure analyse des dépenses et des moyens nécessaires pour les centres. En outre, ce système permettra d’avoir une vue d’ensemble efficace sur les maladies génétiques et les maladies rares rencontrées en Belgique. Pour mener à bien cette mission, le Collège chapeaute un groupe de travail qui collabore étroitement avec l’ISP.

Le contrôle de qualité du travail clinique

Le Collège supervise pour cette mission un groupe de travail clinique dont les tâches principales sont l’élaboration de guidelines pour de bonnes pratiques cliniques, l’analyse des dépenses et des remboursements INAMI, l’adaptation des conventions INAMI, l’inventaire et le suivi de recherches cliniques en cours.

Le contrôle de qualité du travail de laboratoire

Le Collège supervise pour cette mission un groupe de travail technique dont les tâches principales sont l’élaboration de guidelines pour de bonnes pratiques de laboratoire, l’analyse des coûts et du remboursement des tests, l’adaptation de l’article 33&33bis de la nomenclature INAMI, la bonne organisation du fonctionnement des laboratoires d’analyses, l’inventaire et le suivi des tests génétiques disponibles en Belgique et à l’étranger.

L'obtention d'une reconnaissance des statuts professionnels

Un groupe de travail au sein du Collège s'occupe plus particulièrement de la reconnaissance des statuts professionnels de généticien clinique, de conseiller en génétique, de généticien clinique en laboratoire et de technicien médical de laboratoire.

La mise en place d’un service de communication

Les tâches premières de ce service sont le développement d’une campagne nationale d’information et l’élaboration de ce site internet à destination du grand public, des patients, des professionnels de la santé et du monde politique.

La participation à un réseautage national et international

Pour assurer la collaboration entre les centres de génétique du monde entier et les associations de patients, un groupe de travail au sein du Collège veille à un bon réseautage. Le but étant de permettre et d'optimiser le partage de connaissances et d’expertises en matière de soins de santé et de maladies rares.

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