Het Belgische College voor Menselijke Erfelijkheid en Zeldzame Ziekten is opgericht op 26 november 2012. Dit initiatief is ontstaan uit de wens om een structuur te creëren die de 8 centra voor menselijke genetica in België vertegenwoordigt. In plaats van enkel een adviserende instantie te zijn, zoals de vorige structuur, de Hoge Raad voor de Anthropogenetica, is het de bedoeling dat deze nieuwe structuur een actieve rol speelt in het ontwerpen en sturen van nieuwe ontwikkelingen inzake medische genetica in België. De eerste leden zijn afgevaardigd bij Ministerieel Besluit van 26 november 2012, gepubliceerd in het Belgisch Staatsblad op 13/12/2012.
De belangrijkste taak van het College bestaat in de ontwikkeling en behoud van een uitstekende deskundigheid op klinisch, technisch en onderzoeksgebied inzake genetica in België. Hiertoe organiseert het College regelmatige evaluaties in alle domeinen van de menselijke genetica. Het stelt ook richtlijnen op voor genetische diagnostiek en behandeling. Om zijn taken te vervullen, doet het College beroep op verschillende werkgroepen en instanties, en werkt het nauw samen met de Belgische Vereniging voor Menselijke Genetica (BeSHG), Sciensano, het RIZIV en de FOD Volksgezondheid.
Omdat de genetica het DNA bestudeert, dat de basis vormt van ons leven maar helaas ook verantwoordelijk kan zijn voor ernstige ziekten, was de oprichting van een Belgische instantie zoals het College noodzakelijk. Niet alleen om een uitstekende deskundigheid in dit gebied te ontwikkelen en te garanderen, maar ook om het onderzoek, de diagnostiek en de behandeling van zeldzame ziekten te stimuleren, en tenslotte ook om een verantwoorde ethiek te garanderen die inherent is aan dit zeer specifieke domein inzake gezondheid.
