Deze richtlijnen zijn gebaseerd op jarenlange ervaring en begeleiden de artsen bij hun diagnostische en therapeutische keuzes.
Om een uitstekende service te garanderen en aan de patiënten eenzelfde kwaliteit te leveren in alle genetische centra in België, is het uiterst belangrijk dat alle beroepsbeoefenaars deze aanbevelingen opvolgen en dat nieuwe aanbevelingen opgemaakt worden bij elke nieuwe technologische ontwikkeling.
Het Belgische College voor Menselijke Erfelijkheid en Zeldzame Ziekten heeft ondermeer als taak ervoor te zorgen dat de documenten inzake “good practice” en richtlijnen opgesteld en verspreid worden.
Hiertoe heeft het twee werkgroepen, een "klinische" werkgroep en een "technische" werkgroep, en werkt het samen met andere organisaties zoals het KCE en de BeSHG.
