Bien plus qu'une lueur d'espoir dans le traitement de la SMA de type 1


L'Amyotrophie Spinale de type 1 est une maladie qui condamne des nourrissons à une régression motrice rapide et fatale. Mais une avancée médicale majeure dans cette maladie vient d'être réalisée. 

Une étude internationale, réalisée dans 31 centres à travers le monde, a montré que les enfants traités par un médicament expérimental, le nusinersen (Spinraza®), présentent non seulement une survie nettement meilleure que les patients contrôles, mais également des acquisitions motrices témoignant d’un développement moteur qui, jusqu’ici, n’avait jamais été observé chez un patient atteint de cette maladie.

Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHR de Liège est co-signataire de la publication de ces résultats. Aujourd'hui ce sont pas moins de 32 enfants atteints de SMA de type 1, dont certains sont issus de plusieurs pays d'Europe, que le centre liégeois traite en attendant que le médicament soit disponible dans tous les pays. 

Une des clés de l'efficacité du traitement est qu'il soit admnistré avant même l'apparition des premiers symptômes de la maladie. C'est pourquoi, la prochaine étape majeure dans ce projet est le screening néonatal des nourrissons, un projet joliment baptisé par l'équipe de recherche "May Sun Arise on SMA", afin d'éviter le décès ou le fautueil roulant à 12 enfants chaque année en Belgique.

Ce projet est vivement soutenu par le Collège Belge de Génétique Humaine qui a été sollicité pour s'impliquer dans son développement à traver le pays. 

Pour plus d'infos, rendez-vous sur le site du CRMN du CHR de la Citadelle.

Bien plus qu'une lueur d'espoir dans le traitement de la SMA de type 1
Le séquençage du génome complet, défis et pistes d'organisation pour la Belgique

Le séquençage du génome complet, défis et pistes d'organisation pour la Belgique

Les techniques de séquençage de l'ADN ne cessent d'évoluer. De plus en plus rapides,…

En savoir plus
Bien plus qu'une lueur d'espoir dans le traitement de la SMA de type 1

Bien plus qu'une lueur d'espoir dans le traitement de la SMA de type 1

L'Amyotrophie Spinale de type 1 est une maladie qui condamne des nourrissons à une…

En savoir plus
Le test NIPT est désormais remboursé

Le test NIPT est désormais remboursé

Une circulaire vient d'être publiée par l'INAMI pour une mise en place officielle du…

En savoir plus
Les généticiens cliniques obtiennent la reconnaissance de leur spécialisation médicale

Les généticiens cliniques obtiennent la reconnaissance de leur spécialisation médicale

Avec des années de retard par rapport à presque tous les autres pays de l’UE, la Belgique…

En savoir plus
Top